Síndrome de Usher
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El síndrome de Usher es causado por una mutación genética. Se pasa de padre a hijo de forma autosomal recesiva. Esto significa que un niño debe heredar un gen defectuoso de cada padre para poder desarrollar el síndrome de Usher. Si el niño hereda un gen defectuoso, será un portador y no tendrá ningún síntoma. No es claro qué causa la mutación del gen.
Síntomas: (RP:(RP: Retinitis Pigmentosa)
Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida del oído y de la vista. Algunas personas tienen problemas de equilibrio debido a los problemas del oído interno.
El progreso del RP limita la habilidad de la persona para ver en la luz tenue o en la oscuridad (ceguera nocturna). También causa que una persona pierda la visión periférica (lateral) lentamente con el tiempo. Eventualmente, cualquier visión restante es sólo un área pequeña con forma de túnel. Casi todos los que tienen RP se vuelven legalmente ciegos. No hay forma conocida de predecir cuándo o qué tan rápido perderá la visión una persona.
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lo siguiente:
Tipo I
Sordo de nacimiento y recibe poco o nulo beneficio de aparatos auditivos
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Nacido con equilibrio casi normal
El RP empieza en la adolescencia temprana como ceguera nocturna y lleva hacia la ceguera a la mitad de la edad adulta
TRATAMIENTOS:
A dia de hoy el sindrome de usher es incurable, aunque es bueno diagnosticarlo cuanto antes, sobretodo antes de que se desarrolle la ceguera nocturna. Se estima que por lo menos el 10% de los niños sordos congenitos pueden padecer esta enfermedad.
Se pueden utilizar diferentes terapias para mejorar la vida de los pacientes afectados por este sindrome. Asi pues se tratan por separado la ceguera y la sordera. Estos tratamientos funcionan mejor en niños que en adultos. Dado que el síndrome de Usher es resultado de la pérdida de un gen, la terapia genica que añade el gen adecuado puede aliviarlo, siempre que las proteinas sintetizadas funcionen.
Tambien se estan investigando nuevas tecnicas con celulas humanas modificadas geneticamente, y por ultimo tambien se esta investigando con celulas madre.
PSA
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El mecanismo consiste en 624 helióstatos (form…
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El mecanismo consiste en 624 helióstatos (formados por paneles de espejos curvados) dispuestos en abanico que reflejan los rayos hacia una torre donde la alta temperatura produce vapor de agua, que a su vez moverá una turbina y generará electricidad.
¿No tiene inconvenientes?
¿Opinión personal?
NOTA: 6
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Quique Antolín y Miguel Pastor
¿RENOVABLES? ¡SÍ POR FAVOR!
2011 es el año de la revolución e…
Quique Antolín y Miguel Pastor
¿RENOVABLES? ¡SÍ POR FAVOR!
2011 es el año de la revolución en el mundo árabe, de la muerte de Bin Laden, del final de la crisis para unos paises y del gran descontento de otros generado por esta... y ,por supuesto, de las nucleares. El mundo entero quedó conmocionado el pasado marzo debido al desastre nuclear que se vivió en Fukushima (Japón), y a partir de entonces el debate se ha reavivado.