sindrome de usher El sindrome de usher es un trastorno genetico raro y principal causa de la sordoceguera asociado con una mutación en uno de los diez genes determinantes,con herencia autosomica recesiva.Este sindrome se caracteriza por sordera y perdida gradual de la vista.Loa problemas auditivos se deben a un defecto en el oido interno,que en ocasiones puede tambien afectar al istema vestibular,mientras que la deficencia visual se asocia con retinosis pigmentaria,una degeneracion de las celulas de la retina. Se han identificado tres tipos de síndrome de Usher: I, II y III. La edad de inicio y gravedad de los síntomas distinguen los diferentes tipos.Aproximadamente 4 de cada 100.000 lactantes nacidos en los Estados Unidos presentan síndrome de Usher. El síndrome de Usher afecta del 3 al 6% de niños sordos y del 3 al 6% de niños con deficiencia auditiva.
Anatomía Normal del Ojo
Causas:
El síndrome de Usher es causado por una mutación genética. Se pasa de padre a hijo de forma autosomal recesiva. Esto significa que un niño debe heredar un gen defectuoso de cada padre para poder desarrollar el síndrome de Usher. Si el niño hereda un gen defectuoso, será un portador y no tendrá ningún síntoma. No es claro qué causa la mutación del gen.
Síntomas:
(RP: Retinitis Pigmentosa)
Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida del oído y de la vista. Algunas personas tienen problemas de equilibrio debido a los problemas del oído interno.
El progreso del RP limita la habilidad de la persona para ver en la luz tenue o en la oscuridad (ceguera nocturna). También causa que una persona pierda la visión periférica (lateral) lentamente con el tiempo. Eventualmente, cualquier visión restante es sólo un área pequeña con forma de túnel. Casi todos los que tienen RP se vuelven legalmente ciegos. No hay forma conocida de predecir cuándo o qué tan rápido perderá la visión una persona.
Los síntomas y características de cada tipo incluyen lo siguiente:
Tipo I
Sordo de nacimiento y recibe poco o nulo beneficio de aparatos auditivos
Problemas de equilibrio graves
Lento al sentarse sin apoyo
Rara vez aprende a caminar antes de los 18 meses de edad
El RP empieza a la edad de 10 con dificultad para ver en la noche y rápidamente progresa hacia la ceguera
Tipo II
Nacido con pérdida del oído de moderada a grave y puede beneficiarse con aparatos auditivos
Sin problemas de equilibrio
El RP empieza en la adolescencia
Tipo III
Nacido con oído normal que empeora en la adolescencia y lleva a la sordera de leve a grave en la edad adulta
Nacido con equilibrio casi normal
El RP empieza en la adolescencia temprana como ceguera nocturna y lleva hacia la ceguera a la mitad de la edad adulta
TRATAMIENTOS:
A dia de hoy el sindrome de usher es incurable, aunque es bueno diagnosticarlo cuanto antes, sobretodo antes de que se desarrolle la ceguera nocturna. Se estima que por lo menos el 10% de los niños sordos congenitos pueden padecer esta enfermedad.
Se pueden utilizar diferentes terapias para mejorar la vida de los pacientes afectados por este sindrome. Asi pues se tratan por separado la ceguera y la sordera. Estos tratamientos funcionan mejor en niños que en adultos. Dado que el síndrome de Usher es resultado de la pérdida de un gen, la terapia genica que añade el gen adecuado puede aliviarlo, siempre que las proteinas sintetizadas funcionen.
Tambien se estan investigando nuevas tecnicas con celulas humanas modificadas geneticamente, y por ultimo tambien se esta investigando con celulas madre.
sindrome de usher
El sindrome de usher es un trastorno genetico raro y principal causa de la sordoceguera asociado con una mutación en uno de los diez genes determinantes,con herencia autosomica recesiva.Este sindrome se caracteriza por sordera y perdida gradual de la vista.Loa problemas auditivos se deben a un defecto en el oido interno,que en ocasiones puede tambien afectar al istema vestibular,mientras que la deficencia visual se asocia con retinosis pigmentaria,una degeneracion de las celulas de la retina.
Se han identificado tres tipos de síndrome de Usher: I, II y III. La edad de inicio y gravedad de los síntomas distinguen los diferentes tipos.Aproximadamente 4 de cada 100.000 lactantes nacidos en los Estados Unidos presentan síndrome de Usher. El síndrome de Usher afecta del 3 al 6% de niños sordos y del 3 al 6% de niños con deficiencia auditiva.
Causas:
El síndrome de Usher es causado por una mutación genética. Se pasa de padre a hijo de forma autosomal recesiva. Esto significa que un niño debe heredar un gen defectuoso de cada padre para poder desarrollar el síndrome de Usher. Si el niño hereda un gen defectuoso, será un portador y no tendrá ningún síntoma. No es claro qué causa la mutación del gen.Síntomas:
(RP: Retinitis Pigmentosa)Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida del oído y de la vista. Algunas personas tienen problemas de equilibrio debido a los problemas del oído interno.
El progreso del RP limita la habilidad de la persona para ver en la luz tenue o en la oscuridad (ceguera nocturna). También causa que una persona pierda la visión periférica (lateral) lentamente con el tiempo. Eventualmente, cualquier visión restante es sólo un área pequeña con forma de túnel. Casi todos los que tienen RP se vuelven legalmente ciegos. No hay forma conocida de predecir cuándo o qué tan rápido perderá la visión una persona.
Los síntomas y características de cada tipo incluyen lo siguiente:
- Nacido con oído normal que empeora en la adolescencia y lleva a la sordera de leve a grave en la edad adulta
- Nacido con equilibrio casi normal
El RP empieza en la adolescencia temprana como ceguera nocturna y lleva hacia la ceguera a la mitad de la edad adultaTRATAMIENTOS:
A dia de hoy el sindrome de usher es incurable, aunque es bueno diagnosticarlo cuanto antes, sobretodo antes de que se desarrolle la ceguera nocturna. Se estima que por lo menos el 10% de los niños sordos congenitos pueden padecer esta enfermedad.
Se pueden utilizar diferentes terapias para mejorar la vida de los pacientes afectados por este sindrome. Asi pues se tratan por separado la ceguera y la sordera. Estos tratamientos funcionan mejor en niños que en adultos. Dado que el síndrome de Usher es resultado de la pérdida de un gen, la terapia genica que añade el gen adecuado puede aliviarlo, siempre que las proteinas sintetizadas funcionen.