Título: Porfiria de Günther.
Alumnos: Sara Guerrero y Guillermo Iznaola.
PORFIRIA:
Grupo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, cuya causa es el mal funcionamiento de la secuencia enzimática que interviene en la biosíntesis del grupo HEMO de la hemoglobina, pigmento que hace que la sangre sea roja.
El grupo HEMO, es un complejo férrico con protoporfirina IX. La secuencia enzimática necesaria se hereda de acuerdo a las Leyes de Mendel. Cualquier errror en esta secuencia da lugar a las enfermedades llamadas "porfirias", que son una acumulación de porfirinas producidas porque en el conjunto de reacciones químicas impide que estas porfirinas lleguen a transformarse en hemoglobina.
Existen 7 tipos de porfirias, dependiendo de cual sea la enzima defectuosa:
.Hepáticas: Aguda: Aguda Intermitente (PAI); Variegat (PV); Coproporfiria Hereditaria (CPH); Plumboporfiria o de Doss; Cutánea Tarda (PCT).
Basta con que uno de los padres sea el portador del defecto para que los hijos tengan el 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. Se presentan con gran cantidad de signos y síntomas, pero la gran mayoría de los portadores permanecen asintomáticos durante toda su vida.
- .Eritropoyéticas: Congénita o de Günther (PEC) y Protoporfiria Eritropoyética (PPE).
Se consideran eritropoyéticas cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la médula ósea.
PORFIRIA ERITROPÉYICA CONGÉNITA O DE GÜNTHER:
Es una enfermedad extremadamente rara, se dan únicamente de 200 a 300 casos en el mundo.
Es una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III, con 22 mutaciones del gen.
HISTORIA
Se trata de una patología descubierta muy recientemente. Es hereditaria y de muy difícil y complicado diagnóstico, ya que los primeros estudios que se realizaron de ella se sitúan a finales del s. XIX. La Porfiria Congénita o de Günther fue la primera conocida y publicada en 1874 por el Dr. Günther, basándose en el estudio y análisis de los síntomas que padecía un paciente, de nombre Petry, y que falleció por esta rara enfermedad en 1929.
La explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe Seyler.
SÍNTOMAS
Suelen presentarse a los pocos meses de vida; el primer signo es la orina roja y fotosensibilidad extrema que se manifiesta con lesiones dérmicas intensas. La simple exposición a la luz solar produce quemaduras, cicatrizaciones y erosiones muy dolorosas por la oxidación de los tejidos. lo que se llama fotosensibilidad. El organismo, para protegerse del sol, hace que crezca vello en lugares inverosímiles, como la nariz, las palmas de las manos o las orejas (hipertricosis); puede originar atrofia epidérmica, esclerodermia (acumulaciones de colágeno en la piel o en otros órganos), o retracciones y destrucciones óseas o cartilaginosas (sobretodo en el rostro y las manos). Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro en los dientes por el acúmulo de porfirinas, las encías se encogen dejando ver una despigmentación de los dientes, que se vuelven muy afilados); anemia hemolítica, que puede requerir transfusiones de sangre; esplenomegalia, que puede requerir la extirpación del bazo debido a que es anormalmente grande. Y además los dedos, los cartílagos nasales y auriculares son amputados y los labios desparacen.
Llega a producir crisis neurológicas que conllevan a padecer alucinaciones, trastornos de la personalidad, parálisis en las extremidades y en los músculos respiratorios, provocando, finalmente, la muerte.
DIAGNÓSTICO
Análisis de orina para determinar las enzimas defectuosas.
Pruebas sanguíneas de protoporfirina que miden las porfirinas en la sangre.
Prueba de enzimas para:
- uroporfirinógeno decarboxilasa
- protoporfirinógeno oxidasa
- profobilinógeno PBG desaminasa
- coproporfirinógeno oxidasa
- alanina deshidratasa
- uroporfirinógeno III cosintasa
- ferroquelatasa
TRATAMIENTO
En la Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC) el tratamiento profiláctico consiste en la estricta protección de los enfermos a la luz solar y medidas semejantes a las Porfirias Cutáneas.
Se ha aconsejado la administración de beta-carotenos, que en ningún caso es perjudicial.
El tratamiento de la PEC es difícil y de resultados poco alentadores.
Se han ensayado, con diversos resultado, las transfusiones, la administración oral y prolongada de carbón activado (que absorbe las porfirinas intestinales impidiendo la presunta circulación enterohepática y facilitando la eliminación), y el suministro de betacarotenos.Una dieta alta en carbohidratos.
No consumir alcohol.
Alumnos: Sara Guerrero y Guillermo Iznaola.
PORFIRIA:
Grupo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, cuya causa es el mal funcionamiento de la secuencia enzimática que interviene en la biosíntesis del grupo HEMO de la hemoglobina, pigmento que hace que la sangre sea roja.
El grupo HEMO, es un complejo férrico con protoporfirina IX. La secuencia enzimática necesaria se hereda de acuerdo a las Leyes de Mendel. Cualquier errror en esta secuencia da lugar a las enfermedades llamadas "porfirias", que son una acumulación de porfirinas producidas porque en el conjunto de reacciones químicas impide que estas porfirinas lleguen a transformarse en hemoglobina.
Existen 7 tipos de porfirias, dependiendo de cual sea la enzima defectuosa:
.Hepáticas: Aguda: Aguda Intermitente (PAI); Variegat (PV); Coproporfiria Hereditaria (CPH); Plumboporfiria o de Doss; Cutánea Tarda (PCT).
Basta con que uno de los padres sea el portador del defecto para que los hijos tengan el 50% de probabilidades de padecer la enfermedad. Se presentan con gran cantidad de signos y síntomas, pero la gran mayoría de los portadores permanecen asintomáticos durante toda su vida.
- .Eritropoyéticas: Congénita o de Günther (PEC) y Protoporfiria Eritropoyética (PPE).
Se consideran eritropoyéticas cuando el tejido en el que predomina el déficit enzimático es la médula ósea.
PORFIRIA ERITROPÉYICA CONGÉNITA O DE GÜNTHER:
Es una enfermedad extremadamente rara, se dan únicamente de 200 a 300 casos en el mundo.
Es una deficiencia muy profunda en la actividad de la enzima URO-gen III, con 22 mutaciones del gen.
HISTORIA
Se trata de una patología descubierta muy recientemente. Es hereditaria y de muy difícil y complicado diagnóstico, ya que los primeros estudios que se realizaron de ella se sitúan a finales del s. XIX. La Porfiria Congénita o de Günther fue la primera conocida y publicada en 1874 por el Dr. Günther, basándose en el estudio y análisis de los síntomas que padecía un paciente, de nombre Petry, y que falleció por esta rara enfermedad en 1929.
La explicación bioquímica de la enfermedad fue obra de Felix Hoppe Seyler.
SÍNTOMAS
Suelen presentarse a los pocos meses de vida; el primer signo es la orina roja y fotosensibilidad extrema que se manifiesta con lesiones dérmicas intensas. La simple exposición a la luz solar produce quemaduras, cicatrizaciones y erosiones muy dolorosas por la oxidación de los tejidos. lo que se llama fotosensibilidad. El organismo, para protegerse del sol, hace que crezca vello en lugares inverosímiles, como la nariz, las palmas de las manos o las orejas (hipertricosis); puede originar atrofia epidérmica, esclerodermia (acumulaciones de colágeno en la piel o en otros órganos), o retracciones y destrucciones óseas o cartilaginosas (sobretodo en el rostro y las manos). Otro signo característico es la eritrodoncia (coloración marrón oscuro en los dientes por el acúmulo de porfirinas, las encías se encogen dejando ver una despigmentación de los dientes, que se vuelven muy afilados); anemia hemolítica, que puede requerir transfusiones de sangre; esplenomegalia, que puede requerir la extirpación del bazo debido a que es anormalmente grande. Y además los dedos, los cartílagos nasales y auriculares son amputados y los labios desparacen.
Llega a producir crisis neurológicas que conllevan a padecer alucinaciones, trastornos de la personalidad, parálisis en las extremidades y en los músculos respiratorios, provocando, finalmente, la muerte.
DIAGNÓSTICO
Análisis de orina para determinar las enzimas defectuosas.
Pruebas sanguíneas de protoporfirina que miden las porfirinas en la sangre.
Prueba de enzimas para:
- uroporfirinógeno decarboxilasa
- protoporfirinógeno oxidasa
- profobilinógeno PBG desaminasa
- coproporfirinógeno oxidasa
- alanina deshidratasa
- uroporfirinógeno III cosintasa
- ferroquelatasa
TRATAMIENTO
En la Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC) el tratamiento profiláctico consiste en la estricta protección de los enfermos a la luz solar y medidas semejantes a las Porfirias Cutáneas.
Se ha aconsejado la administración de beta-carotenos, que en ningún caso es perjudicial.
El tratamiento de la PEC es difícil y de resultados poco alentadores.
Se han ensayado, con diversos resultado, las transfusiones, la administración oral y prolongada de carbón activado (que absorbe las porfirinas intestinales impidiendo la presunta circulación enterohepática y facilitando la eliminación), y el suministro de betacarotenos.Una dieta alta en carbohidratos.
No consumir alcohol.
FUENTES:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000429.htm
http://www.porfiria.org/las-porfirias/tipos/
http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?url=web_saludalia/temas_de_salud/doc/hematologia/doc/doc_porfiria_eritropoyetica.xml
Enciclopedia El País