‘Hipoventilación Alveolar primaria’ o ‘Síndrome de Ondina’ es un término médico referido a aquellas personas que no pueden dormir sin que ello suponga un riesgo de muerte (o incluso una muerte directa) debido a que dejan de respirar o respiran a un ritmo mucho más bajo del normal. En realidad todos tenemos una pequeña cantidad de apneas (periodos de tiempo corto y alrededor de 5-10 veces por hora, durante el que dejamos de respirar o respiramos con menor intensidad.), sin embargo para quienes sufren la esta enfermedad este hecho se ve amplificado.
Casos
Existen entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Al ser una enfermedad poco habitual se tienen pocos datos, como por ejemplo que un bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad. Por otro lado, los principales afectados por esta enfermedad son hombre de 20 a 50 años de edad, aunque también se pueden presentar ciertos casos en personas más jóvenes.
Diagnóstico
En realidad, la mayoría de las veces el cuadro clínico es muy llamativo, por lo que no suele ser difícil sospechar el diagnóstico. Métodos: -Test de Epworth: durante la última década se han desarrollado esfuerzos destinados a reducir los costos diseñando varios métodos simplificados para utilizar como método ‘screening’. La evaluación de la somnolencia mediante cuestionarios simples es uno de los métodos más utilizados. La escala de somnolencia de Epworth tiene por objeto evaluar la magnitud de la somnolencia diurna frente a 8 situaciones de la vida diaria, otorgando puntaje de 0 a 3 para cada una de ellas. Polisomnografía: es la técnica clásicamente recomendada para confirmar el diagnóstico en los enfermos en los que se sospecha la existencia de un SAHOS. Registra diversos parámetros fisiológicos durante el ciclo vigilia-sueño, por un lado, variables cardiorrespiratorias, como el flujo aéreo nasobucal, los movimientos torácicos y abdominales (esfuerzo ventilatorio), la saturación transcutánea de oxígeno, el electrocardiograma y la posición corporal. Por otro lado, también recoge variables neurofisiológicas, como el electroencefalograma, el electrooculograma y el electromiograma submentoniano, a través de las cuales puede estudiarse la arquitectura del sueño y su relación con las apneas, las hipopneas y las desaturaciones de oxígeno. Con la polisomnografía también quedan demostradas las diferencias entre una apnea central de una apnea obstructiva y de una mixta. La polisomnografía debe realizarse por la noche o, siempre que sea posible, en el horario de sueño más habitual del enfermo. El registro no debe durar menos de 6 horas y ha de incluir, como mínimo, 180 minutos de sueño. Radiología-Estudios cefalométricos: el uso de estudios radiólogos cefalometricos para identificar la localización y el mecanismo de colapso de la vía aérea. Las vistas laterales para tejidos blandos de cabeza y cuello, son útiles para demostrar y cuantificar las relaciones esqueléticas con los márgenes de los tejidos blandos, es así como los pacientes con relaciones Faciales normales y oclusión tipo I o normal demuestran mayor desproporción con respecto a los tejidos blandos. Los pacientes con retrognatia y oclusión tipo II pueden presentar el síndrome de apnea obstructiva de sueño con menor obesidad y no demostrar desproporción en los tejidos blandos de la faringe. Las imágenes de tomografía computadorizada y la resonancia nuclear magnética confirman los hallazgos clínicos de la obstrucción de la vía aérea superior, y mayor información para efectos en la toma de decisiones para el tratamiento de la apnea obstructiva de sueño. Nasofaringolaringoscopia – Test de Muller: El examen con fibroscopio de la nariz y de la faringe es una ayuda muy práctica que permite identificar claramente las estructuras anatómicas y así mismo visualizar la actividad de la musculatura en tiempo real, permite también que el paciente pueda cambiar de posición durante el examen logrando simular la actividad respiratoria durante el sueño en posición supina. Con el nasofibroscopio se puede clasificar la patología según el sitio de obstrucción así: -Tipo I, cuando está localizada en la orofaringe, -Tipo II, cuando la obstrucción es a nivel de la orofaringe y de la hipofaringe -Tipo III, si se localiza únicamente en la hipofaringe. La maniobra de Müller propiamente dicha consiste en realizar por parte del paciente una inspiración forzada con la nariz y la boca cerradas, con la finalidad de crear una presión negativa a nivel de la faringe, para así observar el colapso de las paredes e identificar si este es mayor en el diámetro anteroposterior o en el diámetro lateral, llegando a ser completo en el síndrome de apnea obstructiva del sueño, o parcial en casos de ronquido. Este colapso de los tejidos blandos de la faringe que se produce por la presión negativa refleja el colapso durante el sueño para varios autores.
Causas de la enfermedad
La causa es Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración. De todos modos…la enfermedad está en investigación
Síntomas
A menudo los pacientes mismos no se quejan de tener dificultad para respirar durante el día. Los síntomas por lo general empeoran durante las horas de sueño y usualmente se presentan períodos de apnea (episodios de detención de la respiración) prolongados. Los pacientes que padecen esta enfermedad son extremadamente sensibles a incluso pequeñas dosis de sedantes o narcóticos, las cuales puede hacer que su respiración ya deteriorada empeore mucho más. Los síntomas abarcan: · -Coloración azulada de la piel causada por la falta de oxígeno (cianosis), es un signo de la necesidad urgente de oxigeno. · -Somnolencia diurna · -Fatiga · -Letargo · -Dolor de cabeza matutino · -Hinchazón de los tobillos · -Despertarse con la sensación de no haber descansado · -Despertar muchas veces durante la noche.
Tratamiento
Se pueden emplear medicamentos que estimulan el sistema respiratorio. En algunos pacientes, puede resultar muy útil la asistencia respiratoria por medio de dispositivos mecánicos, especialmente durante la noche. Asimismo, la oxigenoterapia también puede servir para algunos, pero es posible que en otras personas empeore los síntomas durante la noche.
Prevención
No existe una forma de prevención conocida. Los pacientes deben evitar el uso de somníferos u otros medicamentos que puedan causar somnolencia.
HIPOVENTILACION ALVEOLAR PRIMARIA
Introducción
‘Hipoventilación Alveolar primaria’ o ‘Síndrome de Ondina’ es un término médico referido a aquellas personas que no pueden dormir sin que ello suponga un riesgo de muerte (o incluso una muerte directa) debido a que dejan de respirar o respiran a un ritmo mucho más bajo del normal. En realidad todos tenemos una pequeña cantidad de apneas (periodos de tiempo corto y alrededor de 5-10 veces por hora, durante el que dejamos de respirar o respiramos con menor intensidad.), sin embargo para quienes suCasos
Existen entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Al ser una enfermedad poco habitual se tienen pocos datos, como por ejemplo que un bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.Por otro lado, los principales afectados por esta enfermedad son hombre de 20 a 50 años de edad, aunque también se pueden presentar ciertos casos en personas más jóvenes.
Diagnóstico
En realidad, la mayoría de las veces el cuadro clínico es muy llamativo, por lo que no suele ser difícil sospechar el diagnóstico. Métodos:-Test de Epworth: durante la última década se han desarrollado esfuerzos destinados a reducir los costos diseñando varios métodos simplificados para utilizar como método ‘screening’. La evaluación de la somnolencia mediante cuestionarios simples es uno de los métodos más utilizados. La escala de somnolencia de Epworth tiene por objeto evaluar la magnitud de la somnolencia diurna frente a 8 situaciones de la vida diaria, otorgando puntaje de 0 a 3 para cada una de ellas.
Polisomnografía: es la técnica clásicamente recomendada para confirmar el diagnóstico en los enfermos en los que se sospecha la existencia de un SAHOS. Registra diversos parámetros fisiológicos durante el ciclo vigilia-sueño, por un lado, variables cardiorrespiratorias, como el flujo aéreo nasobucal, los movimientos torácicos y abdominales (esfuerzo ventilatorio), la saturación transcutánea de oxígeno, el electrocardiograma y la posición corporal. Por otro lado, también recoge variables neurofisiológicas, como el electroencefalograma, el electrooculograma y el electromiograma submentoniano, a través de las cuales puede estudiarse la arquitectura del sueño y su relación con las apneas, las hipopneas y las desaturaciones de oxígeno. Con la polisomnografía también quedan demostradas las diferencias entre una apnea central de una apnea obstructiva y de una mixta. La polisomnografía debe realizarse por la noche o, siempre que sea posible, en el horario de sueño más habitual del enfermo. El registro no debe durar menos de 6 horas y ha de incluir, como mínimo, 180 minutos de sueño.
Radiología-Estudios cefalométricos: el uso de estudios radiólogos cefalometricos para identificar la localización y el mecanismo de colapso de la vía aérea. Las vistas laterales para tejidos blandos de cabeza y cuello, son útiles para demostrar y cuantificar las relaciones esqueléticas con los márgenes de los tejidos blandos, es así como los pacientes con relaciones
Faciales normales y oclusión tipo I o normal demuestran mayor desproporción con respecto a los tejidos blandos. Los pacientes con retrognatia y oclusión tipo II pueden presentar el síndrome de apnea obstructiva de sueño con menor obesidad y no demostrar desproporción en los tejidos blandos de la faringe. Las imágenes de tomografía computadorizada y la resonancia nuclear magnética confirman los hallazgos clínicos de la obstrucción de la vía aérea superior, y mayor información para efectos en la toma de decisiones para el tratamiento de la apnea obstructiva de sueño.
Nasofaringolaringoscopia – Test de Muller: El examen con fibroscopio de la nariz y de la faringe es una ayuda muy práctica que permite identificar claramente las estructuras anatómicas y así mismo visualizar la actividad de la musculatura en tiempo real, permite también que el paciente pueda cambiar de posición durante el examen logrando simular la actividad respiratoria durante el sueño en posición supina. Con el nasofibroscopio se puede clasificar la patología según el sitio de obstrucción así:
-Tipo I, cuando está localizada en la orofaringe,
-Tipo II, cuando la obstrucción es a nivel de la orofaringe y de la hipofaringe
-Tipo III, si se localiza únicamente en la hipofaringe.
La maniobra de Müller propiamente dicha consiste en realizar por parte del paciente una inspiración forzada con la nariz y la boca cerradas, con la finalidad de crear una presión negativa a nivel de la faringe, para así observar el colapso de las paredes e identificar si este es mayor en el diámetro anteroposterior o en el diámetro lateral, llegando a ser completo en el síndrome de apnea obstructiva del sueño, o parcial en casos de ronquido. Este colapso de los tejidos blandos de la faringe que se produce por la presión negativa refleja el colapso durante el sueño para varios autores.
Causas de la enfermedad
La causa es Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración. De todos modos…la enfermedad está en investigaciónSíntomas
A menudo los pacientes mismos no se quejan de tener dificultad para respirar durante el día. Los síntomas por lo general empeoran durante las horas de sueño y usualmente se presentan períodos de apnea (episodios de detención de la respiración) prolongados. Los pacientes que padecen esta enfermedad son extremadamente sensibles a incluso pequeñas dosis de sedantes o narcóticos, las cuales puede hacer que su respiración ya deteriorada empeore mucho más.
Los síntomas abarcan:
· -Coloración azulada de la piel causada por la falta de oxígeno (cianosis), es un signo de la necesidad urgente de oxigeno.
· -Somnolencia diurna
· -Fatiga
· -Letargo
· -Dolor de cabeza matutino
· -Hinchazón de los tobillos
· -Despertarse con la sensación de no haber descansado
· -Despertar muchas veces durante la noche.
Tratamiento
Se pueden emplear medicamentos que estimulan el sistema respiratorio. En algunos pacientes, puede resultar muy útil la asistencia respiratoria por medio de dispositivos mecánicos, especialmente durante la noche. Asimismo, la oxigenoterapia también puede servir para algunos, pero es posible que en otras personas empeore los síntomas durante la noche.Prevención
No existe una forma de prevención conocida. Los pacientes deben evitar el uso de somníferos u otros medicamentos que puedan causar somnolencia.Bibliografía
http://trastornos-do-sono.blogspot.comhttp://www.clinicadam.com/salud/5/000078.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000078.htm
http://www.taringa.net/posts/info/1451471/Las-10-Anomalias-mas-raras-en-Medicina.html
http://www.scielo.edu.uy/scielo.php?pid=S0004-05842007000100006&script=sci_arttext
http://medtempus.com/archives/la-maldicion-de-ondina-en-medicina/