Diapositiva 1 La enfermedad de Kennedy es una enfermedad neuromuscular muy rara, de la motoneurona, que pertenece al grupo de las atrofias musculares espinales, suele aparecer en la edad juvenil y es lentamente progresiva.
Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos, producidos por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, que presentan un cuadro clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la lengua. Afectan a todas las edades sin preferencia de sexo y pueden resultar fatales.
La enfermedad de Kennedy fue descrita por primera vez, en 1968, por William R. Kennedy, en dos familias y la denominó atrofia muscular bulbar y espinal proximal progresiva de inicio tardío. Diapositiva 2
a.- Atrofia muscular espinal infantil: 1.- Atrofia muscular espinal infantil tipo I, o enfermedad de Werdnig Hoffmann. 2.- Atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia. 3.- Atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelber Welander. b.- Atrofia muscular juvenil ligada al cromosoma X o enfermedad de Kennedy, de comienzo en la adolescencia.
c.- Atrofia muscular espinal del adulto de comienzo entre los 17 y 55 años.
Diapositiva 3
Generalmente los síntomas debutan en la adolescencia, aunque puede comenzar entre los 15 y los 60 años de edad; afecta solamente a varones, siendo las mujeres portadoras (que lleva una sola copia del gen mutado, por lo que no padece la enfermedad) sanas. Se estima una frecuencia de 0,3/10.000 habitantes.
Clínicamente se caracteriza por fasciculaciones en aproximadamente el 90% de los pacientes acompañados de calambres, temblor, debilidad y atrofia muscular que puede afectar cualquier músculo del organismo. Los más frecuentemente afectados son los músculos de las extremidades, especialmente las inferiores, lo que produce alrededor de la 6ª década de la vida una dificultad o imposibilidad para la deambulación; la afectación bulbar se manifiesta fundamentalmente en los músculos involucrados en el habla produciendo disartria (dificultad para articular palabras) y los músculos de la masticación y deglución originando disfagia (dificultad para tragar); la afectación de la musculatura facial, presente en las tres cuartas partes de los pacientes, se manifiesta por atrofia y fasciculaciones musculares especialmente de labios, mentón y lengua. Los signos bulbares comienzan alrededor de los 50 años y favorecen la producción de aspiraciones (paso del contenido gastro esofágico al árbol bronquial) repetidas con neumonía (infección pulmonar).
Diapositiva 4
No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad, el tratamiento se dirige al control de los síntomas. Para una adecuada valoración y manejo de estos afectados es necesario un enfoque interdisciplinar contando con reumatólogos, especialistas en fisioterapia, terapeutas ocupacionales, psicólogos, enfermeras, asistentes sociales, etc.
La enfermedad de Kennedy es una enfermedad neuromuscular muy rara, de la motoneurona, que pertenece al grupo de las atrofias musculares espinales, suele aparecer en la edad juvenil y es lentamente progresiva.
Las atrofias musculares espinales son un grupo de trastornos neurodegenerativos genéticos, producidos por la afectación selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, que presentan un cuadro clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la lengua. Afectan a todas las edades sin preferencia de sexo y pueden resultar fatales.
La enfermedad de Kennedy fue descrita por primera vez, en 1968, por William R. Kennedy, en dos familias y la denominó atrofia muscular bulbar y espinal proximal progresiva de inicio tardío.
Diapositiva 2
a.- Atrofia muscular espinal infantil: 1.- Atrofia muscular espinal infantil tipo I, o enfermedad de Werdnig Hoffmann. 2.- Atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia. 3.- Atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelber Welander. b.- Atrofia muscular juvenil ligada al cromosoma X o enfermedad de Kennedy, de comienzo en la adolescencia.
c.- Atrofia muscular espinal del adulto de comienzo entre los 17 y 55 años.
Diapositiva 3
Generalmente los síntomas debutan en la adolescencia, aunque puede comenzar entre los 15 y los 60 años de edad; afecta solamente a varones, siendo las mujeres portadoras (que lleva una sola copia del gen mutado, por lo que no padece la enfermedad) sanas. Se estima una frecuencia de 0,3/10.000 habitantes.
Clínicamente se caracteriza por fasciculaciones en aproximadamente el 90% de los pacientes acompañados de calambres, temblor, debilidad y atrofia muscular que puede afectar cualquier músculo del organismo. Los más frecuentemente afectados son los músculos de las extremidades, especialmente las inferiores, lo que produce alrededor de la 6ª década de la vida una dificultad o imposibilidad para la deambulación; la afectación bulbar se manifiesta fundamentalmente en los músculos involucrados en el habla produciendo disartria (dificultad para articular palabras) y los músculos de la masticación y deglución originando disfagia (dificultad para tragar); la afectación de la musculatura facial, presente en las tres cuartas partes de los pacientes, se manifiesta por atrofia y fasciculaciones musculares especialmente de labios, mentón y lengua. Los signos bulbares comienzan alrededor de los 50 años y favorecen la producción de aspiraciones (paso del contenido gastro esofágico al árbol bronquial) repetidas con neumonía (infección pulmonar).
Diapositiva 4
No existe tratamiento curativo específico para la enfermedad, el tratamiento se dirige al control de los síntomas. Para una adecuada valoración y manejo de estos afectados es necesario un enfoque interdisciplinar contando con reumatólogos, especialistas en fisioterapia, terapeutas ocupacionales, psicólogos, enfermeras, asistentes sociales, etc.