La acondroplasia es la forma más común de enanismo. Es un trastorno genético del desarrollo del cartílago de crecimiento de los huesos.
Su nombre deriva del griego, y significa "sin formación de cartílago", aunque las personas con acondroplasia presentan cartílago. Es uno de los primeros defectos de nacimiento conocidos, y ya aparecían representaciones en el antiguo arte egipcio.
Su frecuencia es de entre un afectado por cada 25.000 -40.000 nacimientos.
2.- Origen de la enfermedad:
La causa de la acondroplasia es un gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.
Esta anomalía en el gen se hereda en el caso de que uno de los dos padres sufra acondroplasia y si los dos padres son acondroplásicos hay habrá un 50% que el hijo padezca la enfermedad, un 25% que no la padezca y un 25% que herede un gen anómalo de cada padre, y por lo tanto adquiera la forma homocigótica de la enfermedad, que causará su muerte antes de la año de vida.
Pero en más del 80% de los casos las personas afectadas no tienen antecedentes familiares, sino que adquieren la enfermedad como consecuencia de mutaciones espontáneas en el gen FGFR3. A menudo estas nuevas mutaciones se producen en padres de mediana edad.
El locus más frecuentemente mutado es el nucleótido 1138 de este gen, Este cambio en el FGFR3 inhibe el crecimiento en longitud de los huesos largos. La formación y maduración de los centros de osificación secundaria y del cartílago articular, a las epífisis, no sufre modificaciones.
La proliferación patológica del cartílago de crecimiento y la no alteración de las otras zonas de los huesos tubulares determina una forma desarmonizada del cuerpo.
3.- Signos y síntomas:
Las personas con acondroplasia presentan una estatura corta desproporcionada y manifiestan ciertas características típicas en la cara. Su altura varía entre los 95 y los 140 cm.
La longitud del tronco es relativamente normal, pero las extremidades son cortas y pesadas, sobre todo las partes del el húmero y el fémur. Esto hace que, proporcionalmente, el tronco parezca más largo de lo normal.
Suelen tener la parte alta de la columna recta, con una marcada lordosis lumbar, que es una curvatura exagerada de la terminación de la columna vertebral.
Normalmente la cabeza es grande, la frente prominente y el puente nasal plano y estrecho. El gran tamaño de la cabeza a veces se cree que es resultado de hidrocefalia (exceso de fluido en el cerebro), pero no es así en la mayoría de casos.
A menudo tienen una mala alineación de los dientes superiores e inferiores.
La parte distal de las piernas puede estar inclinada. Los pies son generalmente cortos, anchos y aplanados, y las manos son cortas y con los dedos obesos. Existe una separación entre los dedos medio y anular, que da un aspecto de tridente en la mano. A menudo los codos no pueden realizar una extensión completa, y su rotación está también limitada.
Presentan un tono muscular pobre, que puede conducir al desarrollo de una pequeña cifosis o joroba en la infancia, que suele desaparecer cuando el niño empieza a caminar.
4.- Curso de la enfermedad:
EVOLUCIÓN:
Debido al gran tamaño de la cabeza, a la corta longitud de los brazos y piernas, al tono muscular pobre y las débiles articulaciones, los niños con acondroplasia menudo presentan retrasos motores: tardan en sentarse, a aguantar de pie y no caminan hasta los 24 o 36 meses. La mayoría de niños, sin embargo, no presentan retrasos cognitivos, y tienen una inteligencia normal. El desarrollo sexual es también normal.
COMPLICACIONES:
Es común sufrir dolor lumbar y dolor en las piernas, especialmente en adultos, debido a la compresión del nervio espinal, que puede llegar a causar parálisis en las piernas, en cuyo caso se requiere un tratamiento quirúrgico para descargar esta presión sobre el nervio espinal.
En niños son frecuentes las infecciones en el oído medio, que deberán tratarse adecuadamente para evitar una pérdida importante de oído.
Ocasionalmente, algunos niños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Se cree que estas muertes son causadas por la compresión del extremo superior del nervio espinal, que puede interferir en la respiración. Esta compresión se debe al tamaño y estructura anormales de las vértebras cervicales.
También se pueden desarrollar problemas respiratorios como consecuencia del pequeño tamaño del tórax y la pequeña estructura facial (canales nasales estrechos).
Las personas que tienen esta enfermedad pueden presentar una esperanza de vida normal, una inteligencia normal y son capaces de llevar una vida cotidiana independiente, pero algunas personas pueden sufrir trastornos esqueléticos severos, con la caja torácica muy pequeña, esto conlleva graves dificultades respiratorias.
5.- Tratamiento:
Actualmente no existe ningún tratamiento para normalizar el desarrollo del esqueleto en niños con acondroplasia. Los tratamientos con hormonas del crecimiento, aunque parece que incrementan un poco el crecimiento en el primer año de vida, no aumentan de forma sustancial la altura de los niños con acondroplasia.
Mediante cirugía de extensión bilateral de las piernas y brazos se puede incrementar hasta más de 30 cm la altura de una persona con acondroplasia, pero es un procedimiento muy nuevo asociado a muchas complicaciones, muy largo y delicado, de momento.
Las terapias actuales se dirigen a la prevención o tratamiento de las complicaciones que se pueden manifestar en la acondroplasia.
Puede ser necesaria la cirugía para aliviar la compresión del nervio espinal por parte de los huesos circundantes; este proceso se denomina "laminectomía lumbar. También hay que tratar las infecciones en el oído durante la infancia porque si no se puede perder casi de forma total el oído. En muchos casos será necesario un tratamiento sintomático para el dolor lumbar, en personas adultas.
1.- Definición:
La acondroplasia es la forma más común de enanismo. Es un trastorno genético del desarrollo del cartílago de crecimiento de los huesos.
Su nombre deriva del griego, y significa "sin formación de cartílago", aunque las personas con acondroplasia presentan cartílago. Es uno de los primeros defectos de nacimiento conocidos, y ya aparecían representaciones en el antiguo arte egipcio.
Su frecuencia es de entre un afectado por cada 25.000 -40.000 nacimientos.
2.- Origen de la enfermedad:
La causa de la acondroplasia es un gen que codifica para el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en el cromosoma 4.
Esta anomalía en el gen se hereda en el caso de que uno de los dos padres sufra acondroplasia y si los dos padres son acondroplásicos hay habrá un 50% que el hijo padezca la enfermedad, un 25% que no la padezca y un 25% que herede un gen anómalo de cada padre, y por lo tanto adquiera la forma homocigótica de la enfermedad, que causará su muerte antes de la año de vida.
Pero en más del 80% de los casos las personas afectadas no tienen antecedentes familiares, sino que adquieren la enfermedad como consecuencia de mutaciones espontáneas en el gen FGFR3. A menudo estas nuevas mutaciones se producen en padres de mediana edad.
El locus más frecuentemente mutado es el nucleótido 1138 de este gen,
Este cambio en el FGFR3 inhibe el crecimiento en longitud de los huesos largos. La formación y maduración de los centros de osificación secundaria y del cartílago articular, a las epífisis, no sufre modificaciones.
La proliferación patológica del cartílago de crecimiento y la no alteración de las otras zonas de los huesos tubulares determina una forma desarmonizada del cuerpo.
3.- Signos y síntomas:
Las personas con acondroplasia presentan una estatura corta desproporcionada y manifiestan ciertas características típicas en la cara. Su altura varía entre los 95 y los 140 cm.
La longitud del tronco es relativamente normal, pero las extremidades son cortas y pesadas, sobre todo las partes del el húmero y el fémur. Esto hace que, proporcionalmente, el tronco parezca más largo de lo normal.
Suelen tener la parte alta de la columna recta, con una marcada lordosis lumbar, que es una curvatura exagerada de la terminación de la columna vertebral.
Normalmente la cabeza es grande, la frente prominente y el puente nasal plano y estrecho. El gran tamaño de la cabeza a veces se cree que es resultado de hidrocefalia (exceso de fluido en el cerebro), pero no es así en la mayoría de casos.
A menudo tienen una mala alineación de los dientes superiores e inferiores.
La parte distal de las piernas puede estar inclinada. Los pies son generalmente cortos, anchos y aplanados, y las manos son cortas y con los dedos obesos. Existe una separación entre los dedos medio y anular, que da un aspecto de tridente en la mano. A menudo los codos no pueden realizar una extensión completa, y su rotación está también limitada.
Presentan un tono muscular pobre, que puede conducir al desarrollo de una pequeña cifosis o joroba en la infancia, que suele desaparecer cuando el niño empieza a caminar.
4.- Curso de la enfermedad:
EVOLUCIÓN:
Debido al gran tamaño de la cabeza, a la corta longitud de los brazos y piernas, al tono muscular pobre y las débiles articulaciones, los niños con acondroplasia menudo presentan retrasos motores: tardan en sentarse, a aguantar de pie y no caminan hasta los 24 o 36 meses. La mayoría de niños, sin embargo, no presentan retrasos cognitivos, y tienen una inteligencia normal. El desarrollo sexual es también normal.
COMPLICACIONES:
Es común sufrir dolor lumbar y dolor en las piernas, especialmente en adultos, debido a la compresión del nervio espinal, que puede llegar a causar parálisis en las piernas, en cuyo caso se requiere un tratamiento quirúrgico para descargar esta presión sobre el nervio espinal.
En niños son frecuentes las infecciones en el oído medio, que deberán tratarse adecuadamente para evitar una pérdida importante de oído.
Ocasionalmente, algunos niños con acondroplasia fallecen repentinamente, a menudo durante el sueño. Se cree que estas muertes son causadas por la compresión del extremo superior del nervio espinal, que puede interferir en la respiración. Esta compresión se debe al tamaño y estructura anormales de las vértebras cervicales.
También se pueden desarrollar problemas respiratorios como consecuencia del pequeño tamaño del tórax y la pequeña estructura facial (canales nasales estrechos).
Las personas que tienen esta enfermedad pueden presentar una esperanza de vida normal, una inteligencia normal y son capaces de llevar una vida cotidiana independiente, pero algunas personas pueden sufrir trastornos esqueléticos severos, con la caja torácica muy pequeña, esto conlleva graves dificultades respiratorias.
5.- Tratamiento:
Actualmente no existe ningún tratamiento para normalizar el desarrollo del esqueleto en niños con acondroplasia. Los tratamientos con hormonas del crecimiento, aunque parece que incrementan un poco el crecimiento en el primer año de vida, no aumentan de forma sustancial la altura de los niños con acondroplasia.
Mediante cirugía de extensión bilateral de las piernas y brazos se puede incrementar hasta más de 30 cm la altura de una persona con acondroplasia, pero es un procedimiento muy nuevo asociado a muchas complicaciones, muy largo y delicado, de momento.
Las terapias actuales se dirigen a la prevención o tratamiento de las complicaciones que se pueden manifestar en la acondroplasia.
Puede ser necesaria la cirugía para aliviar la compresión del nervio espinal por parte de los huesos circundantes; este proceso se denomina "laminectomía lumbar.
También hay que tratar las infecciones en el oído durante la infancia porque si no se puede perder casi de forma total el oído.
En muchos casos será necesario un tratamiento sintomático para el dolor lumbar, en personas adultas.
6.- Bibliografía:
* «Fundación Alpe Acondroplasia». «Dimensión médica: Introducción a la acondroplasia.».
*Dr. Vázquez-Contreras. «Tipos de mutaciones puntuales».↑
*«¿Qué es la acondroplasia?». «Fundación Magar de la Acondroplasia».↑
*«Desviaciones axiales y rotacionales de miembros inferiores en niños». «El genus varo puede ser fisiológico o patológico.».
Javier Alvarez y Natán de Segovia